Синдром беквита Видемана

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
    Владимир ждет ледяной дождь - Владимирские Ведомости Фото: Владимир Чучадеев С вечера 9 декабря до середины дня 10 декабря во Владимирской области ожидается ухудшение погоды.
    09.12.2018
    По данным Владимирского центра по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды – филиала Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральное управление по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды
    09.12.2018
    Фото: Григорий Сысоев/РИА Новости - Единая Россия Фото: Григорий Сысоев/РИА Новости Председатель Партии, премьер-министр выступил на пленарном заседании во второй день XVIII Съезда «Единой России» Уважаемый Владимир Владимирович!
    09.12.2018
     
    фото ER.RU - Единая Россия фото ER.RU Президент РФ Владимир Путин выступил на пленарном заседании во второй день XVIII Съезда «Единой России» Очень рад приветствовать всех на очередном, XVIII съезде партии «Единая Россия».
    09.12.2018
    фото ER.RU - Единая Россия фото ER.RU Делегаты XVIII Съезда ЕР приняли проект Решения Съезда Делегаты XVIII Съезда партии «Единая Россия» в ходе пленарного заседания единогласно проголосовали за принятие проекта Решения Съезда.
    09.12.2018
    9 декабря в России отмечается День Героев Отечества – особенный праздник, призванный отдать дань мужеству, самоотверженности, патриотическим качествам людей, по праву носящих это высокое звание.
    09.12.2018 Следственный комитет
    Владимир ждет ледяной дождь - Владимирские Ведомости Фото: Владимир Чучадеев С вечера 9 декабря до середины дня 10 декабря во Владимирской области ожидается ухудшение погоды.
    09.12.2018 Владимирские Ведомости
    Комсомольская юность: вспомнить всё - Уездный город А 29 октября ВЛКСМ, самая массовая (и единственная на тот момент) молодежная организация Советского Союза, отпраздновала столетний юбилей.
    08.12.2018 Уездный город А
    Юрий Хмелевской в своей мастерской - Уездный город А 21 апреля в выставочном зале александровского музея-заповедника «Александровская слобода» открылась выставка работ скульптора Юрия Хмелевского.
    08.12.2018 Уездный город А
    Очень редкий по своей яркой истории, красоте, инженерным особенностям кремль Александровская слобода самые сокровенные свои тайны вот уже пять веков сохраняет в многометровой толще земли, на которой он стоит.
    07.12.2018 Уездный город А
    Фото: из семейного архива Сушковых 7 декабря - 100 лет со дня рождения легендарного руководителя Владимирской области Тихона Сушкова (1918-1999).
    06.12.2018 Владимирские Ведомости
    В первенстве России по футболу - зимняя пауза, и мы воспользовались ею, чтобы порассуждать о целях и задачах владимирского «Торпедо», тем более что сейчас в ЗС идет обсуждение бюджета на будущий год,
    07.12.2018 ФК Торпедо
    Утвержден график движения автобусов маршрута № 29-С - Органы самоуправления г. Владимир Как уже сообщалось, с 10 декабря начинает работу новый автобусный маршрут № 29-С, согласованный главой администрации города Владимира Андреем Шохиным по просьбам жителей микрорайона Энергетик.
    07.12.2018 Органы самоуправления г. Владимир
    Фото: Владимир Чучадеев В первенстве России по футболу зимняя пауза, и мы воспользовались ею, чтобы порассуждать о целях и задачах владимирского «Торпедо», тем более, что сейчас в ЗС идет обсуждение бюджета на будущий год,
    09.12.2018 Владимирские Ведомости
    Фото: пресс-служба АВО При департаменте по физической культуре и спорту администрации Владимирской области создан общественный совет, куда вошли знаменитые спортсмены и тренеры.
    06.12.2018 Владимирские Ведомости
    Фото: Владимир Чучадеев В парке 50-летия Советской власти территория между бульваром Тихомирова и Владимирским шоссе будет отдана под большое спортивное ядро.
    05.12.2018 Владимирские Ведомости
    Владимир ждет ледяной дождь - Владимирские Ведомости Фото: Владимир Чучадеев С вечера 9 декабря до середины дня 10 декабря во Владимирской области ожидается ухудшение погоды.
    09.12.2018 Владимирские Ведомости
    По данным Владимирского центра по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды – филиала Федерального государственного бюджетного учреждения «Центральное управление по гидрометеорологии и мониторингу окружающей среды
    09.12.2018 Гусь-Хрустальный район
    Фото: Григорий Сысоев/РИА Новости - Единая Россия Фото: Григорий Сысоев/РИА Новости Председатель Партии, премьер-министр выступил на пленарном заседании во второй день XVIII Съезда «Единой России» Уважаемый Владимир Владимирович!
    09.12.2018 Единая Россия