Синдром Беквита Видемана: какие симптомы и причины

Фото: med8.ru

Синдром беквита Видемана - редчайшее генетическое расстройство развития плода.
У детей с данным синдромом, как правило, происходит ускоренный рост частей тела во второй половине беременности и в первые несколько лет жизни, как правило до 5 лет. Аномальный рост может также проявляться в виде макроглоссии (увеличенном языке, из-за которого появляются проблемы с речью или приемом пищи). Гипогликемия или низкий уровень глюкозы в крови обнаруживают у 30-50% новорожденных с синдромом беквита Видемана.

Симптомы и некоторая другая информация, включая фото были взяты с медицинского сайта по ссылке синдром беквита Видемана .

Синдром беквита-Видемана обнаруживается у 1 на 11 000 новорожденных, причем примерно одинаковая заболеваемость наблюдается у мальчиков и девочек.

Симптомы синдрома

Физические особенности синдрома беквита Видемана включают:

  • Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
  • Асимметричность тела или гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
  • Увеличенный язык (макроглоссия).
  • Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
  • Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
  • Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
  • Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
  • Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
  • Диагностика синдрома

    Как правило, диагноз подкрепляется наличием по крайней мере трех характерных клинических выводов, однако развитие эмбриональной опухоли может происходить с "более мягкими" внешними (как ассимитричности или большой вес ребенка) или внутренними (как увеличенные органы) показателями. Положительные молекулярные тесты могут подтвердить диагноз, однако отрицательный результат не исключает синдромом беквита Видемана, именно поэтому для точной диагностики потребуется проведения нескольких тестов. Клинический диагноз часто может быть подтвержден после генетического тестирования, которое часто может объяснить причины синдрома Беквит-Видемана.

    Причины

    Анормальность в развитии происходит из-за мутации или изменении 11 хромосомы, отвечающей за рост и развитие плода. В большинстве случаев генетические изменения происходят в некоторых клетках, что приводит к мозаицизму. Мозаицизм означает, что некоторые части тела имеют клетки с нормальной 11-й хромосомой, а другие части имеют клетки с изменениями на той же 11 хромосоме. Проще говоря при мозаицизме обнаруживается наличие в тканях генетически различающихся клеток, что не допустимо при правильном развитии плода.

    Как выглядит синдром


    На фото младенца можно увидеть макроглоссию, а также фиолетовое пятно в области лба.

     

     
    По теме
     
    ОНФ во Владимирской области добивается соблюдения нормативов при ремон... - ОНФ во Владимирской области Активисты ОНФ во Владимирской области организовали рейд по определению состояния трассы М-7 (в народе «Пекинка»), где в настоящее время проводятся ремонтные работы.
    12.12.2018
    Владимирская семья могла лишиться квартиры из-за объединения туалета с ванной - Молва Владимирская семья едва не рассталась со своей  квартирой.  Управление архитектуры и строительства администрации Владимира обратилось в суд с иском о ее продаже с публичных торгов.
    12.12.2018 Молва
    Александровский район посетила новый директор областного департамента культуры - Новый город Александров 7 декабря зал заседаний администрации Александровского района был полон, он едва вместил всех, кто захотел прийти на встречу с А. М. Бирюковой, директором Департамента культуры администрации Владимирской области.
    12.12.2018 Новый город Александров
    11 декабря в средней школе поселка Мезиновский Гусь-Хрустального района торжественно завершилась целая серия юбилейных событий, посвященных писателю Александру Солженицыну.
    12.12.2018 Владимирские Ведомости
    13 февраля в зале камерной музыки александровского музея Марины и Анастасии Цветаевых состоялась презентация книги «Таинства игры: Аделаида Герцык и ее дети», которую представила внучка Аделаиды Герцык Татьяна Жуковская.
    12.12.2018 Уездный город А
    Фото: Александр Известков С президентом областной федерации футбола, арбитром FIFA, директором спорткомплекса «Торпедо» Львом Антоновым подводим итоги областного футбольного сезона этого года.
    11.12.2018 Владимирские Ведомости
    Фото: Владимир Чучадеев В первенстве России по футболу зимняя пауза, и мы воспользовались ею, чтобы порассуждать о целях и задачах владимирского «Торпедо», тем более, что сейчас в ЗС идет обсуждение бюджета на будущий год,
    09.12.2018 Владимирские Ведомости
    из архива «Pro Города» В ближайшее время неприятных запах будет ликвидирован Вчера вечером жители Фрунзенского и Октябрьского районов массово жаловались на дурно пахнущую воду, идущую из кранов.
    12.12.2018 Progorod33.Ru